ДНК расскажет всё. Новый тест навсегда изменит подход к диагностике синдрома хронической усталости
NewsMakerМиллионы пациентов по всему миру наконец получат ответы на свои вопросы.
Создание точного теста для выявления синдрома хронической усталости ( ME/CFS ) долго оставалось нерешённой задачей для медицины. Теперь же группа британских учёных заявила об успешной разработке первого в своём роде анализа крови, способного выявить это заболевание с точностью до 92%. Авторы проекта уверены, что новая методика позволит упростить диагностику и ускорить начало лечения, особенно для тех пациентов, которые годами не могут получить чёткого диагноза.
Работа велась в Университете Восточной Англии совместно с компанией Oxford BioDynamics, Лондонской школой гигиены и тропической медицины и Национальной службой здравоохранения Корнуолла. В отличие от текущих диагностических практик, где исключаются другие заболевания вроде анемии или нарушений щитовидной железы, новый подход сразу выявляет характерные признаки ME/CFS по результатам одного анализа крови.
Основа технологии — платформа EpiSwitch, способная фиксировать изменения в трёхмерной структуре ДНК. Несмотря на то, что ME/CFS не относится к врождённым генетическим заболеваниям, учёные всё чаще находят эпигенетические маркеры, которые указывают на наличие болезни.
В рамках исследования анализировались образцы крови 47 пациентов с тяжёлой формой синдрома и 61 здорового человека. Особенности в конфигурации ДНК позволили отделить больных от здоровых с высокой точностью. По словам авторов, именно эпигенетический подход стал ключом к успеху, так как он учитывает влияние внешней среды на работу генов в течение жизни, а не только врождённые мутации.
В основе метода лежит поиск характерных маркеров, аналогично тому, как EpiSwitch уже применялся при диагностике БАС, ревматоидного артрита и рака простаты. Последний из этих тестов продемонстрировал точность в 94% и уже используется на практике. Однако новая разработка пока прошла проверку лишь на ограниченной выборке и вызывает вопросы у части медицинского сообщества.
Некоторые специалисты считают преждевременными заявления о прорыве. Критике подверглись методы подбора контрольной группы: в ней были только здоровые люди, в то время как пациенты страдали от выраженных симптомов и вели малоподвижный образ жизни. Отсутствие сравнения с другими хроническими заболеваниями, схожими по проявлениям, например, с рассеянным склерозом или депрессией, может исказить результаты. Кроме того, не учитывались факторы пола и возраста. Указывается также на возможную зависимость результатов от различий в источниках биоматериала — часть проб была взята из независимого биобанка, а другая из корпоративной базы данных.
Авторы работы признают, что для клинического применения тест должен пройти валидацию в более масштабных и разнообразных выборках. В дальнейших планах — проведение многоцентровых исследований, которые помогут подтвердить универсальность эпигенетических изменений, а также установить их возможную связь с активностью иммунной системы.
Несмотря на критику, новое исследование укрепляет представление о том, что в основе ME/CFS лежат не только психосоматические или вирусные механизмы, но и устойчивые эпигенетические изменения. Это открывает возможности для персонализированной терапии и разработки более точных подходов к лечению, включая оценку эффективности иммуномодулирующих препаратов.
Ранее, в июле, о схожем достижении сообщали сотрудники лаборатории Джексона, которые предложили иной подход к диагностике ME/CFS на основе анализа иммунных клеток и микробиома кишечника. Всё это указывает на стремительный прогресс в изучении одной из самых малоизученных и сложных патологий современности.
Создание точного теста для выявления синдрома хронической усталости ( ME/CFS ) долго оставалось нерешённой задачей для медицины. Теперь же группа британских учёных заявила об успешной разработке первого в своём роде анализа крови, способного выявить это заболевание с точностью до 92%. Авторы проекта уверены, что новая методика позволит упростить диагностику и ускорить начало лечения, особенно для тех пациентов, которые годами не могут получить чёткого диагноза.
Работа велась в Университете Восточной Англии совместно с компанией Oxford BioDynamics, Лондонской школой гигиены и тропической медицины и Национальной службой здравоохранения Корнуолла. В отличие от текущих диагностических практик, где исключаются другие заболевания вроде анемии или нарушений щитовидной железы, новый подход сразу выявляет характерные признаки ME/CFS по результатам одного анализа крови.
Основа технологии — платформа EpiSwitch, способная фиксировать изменения в трёхмерной структуре ДНК. Несмотря на то, что ME/CFS не относится к врождённым генетическим заболеваниям, учёные всё чаще находят эпигенетические маркеры, которые указывают на наличие болезни.
В рамках исследования анализировались образцы крови 47 пациентов с тяжёлой формой синдрома и 61 здорового человека. Особенности в конфигурации ДНК позволили отделить больных от здоровых с высокой точностью. По словам авторов, именно эпигенетический подход стал ключом к успеху, так как он учитывает влияние внешней среды на работу генов в течение жизни, а не только врождённые мутации.
В основе метода лежит поиск характерных маркеров, аналогично тому, как EpiSwitch уже применялся при диагностике БАС, ревматоидного артрита и рака простаты. Последний из этих тестов продемонстрировал точность в 94% и уже используется на практике. Однако новая разработка пока прошла проверку лишь на ограниченной выборке и вызывает вопросы у части медицинского сообщества.
Некоторые специалисты считают преждевременными заявления о прорыве. Критике подверглись методы подбора контрольной группы: в ней были только здоровые люди, в то время как пациенты страдали от выраженных симптомов и вели малоподвижный образ жизни. Отсутствие сравнения с другими хроническими заболеваниями, схожими по проявлениям, например, с рассеянным склерозом или депрессией, может исказить результаты. Кроме того, не учитывались факторы пола и возраста. Указывается также на возможную зависимость результатов от различий в источниках биоматериала — часть проб была взята из независимого биобанка, а другая из корпоративной базы данных.
Авторы работы признают, что для клинического применения тест должен пройти валидацию в более масштабных и разнообразных выборках. В дальнейших планах — проведение многоцентровых исследований, которые помогут подтвердить универсальность эпигенетических изменений, а также установить их возможную связь с активностью иммунной системы.
Несмотря на критику, новое исследование укрепляет представление о том, что в основе ME/CFS лежат не только психосоматические или вирусные механизмы, но и устойчивые эпигенетические изменения. Это открывает возможности для персонализированной терапии и разработки более точных подходов к лечению, включая оценку эффективности иммуномодулирующих препаратов.
Ранее, в июле, о схожем достижении сообщали сотрудники лаборатории Джексона, которые предложили иной подход к диагностике ME/CFS на основе анализа иммунных клеток и микробиома кишечника. Всё это указывает на стремительный прогресс в изучении одной из самых малоизученных и сложных патологий современности.