Приговоренный к смерти младенец делает первые шаги дома — история одного спасения с помощью ИИ и CRISPR-терапии
NewsMakerРебёнку создали индивидуальный препарат и сохранили жизнь, когда надежды уже не было.
Ещё год назад врачи не могли с уверенностью сказать, переживёт ли Ки Джей Малдун первый год жизни. Сегодня он делает первые шаги дома, рядом с семьёй. Такой поворот стал возможен благодаря медицинскому решению, которое ещё совсем недавно существовало лишь на уровне теории. Речь идёт о персонализированной генной терапии на основе технологии CRISPR , разработанной специально под одного пациента.
В начале года врачи Детской больницы Филадельфии провели лечение, которому на тот момент не было клинических аналогов. Для Ки Джея создали индивидуальную схему редактирования генома, направленную на редкое врождённое нарушение обмена веществ. Подобные заболевания возникают из-за сбоев в генах, отвечающих за ключевые биохимические процессы. У младенцев они часто приводят к тяжёлым осложнениям и в ряде случаев оказываются смертельными в первые месяцы жизни.
Ки Джей стал первым человеком, получившим генную терапию , созданную не для группы пациентов, а под конкретную мутацию одного ребёнка. До лечения его жизнь почти полностью проходила в больничных палатах, под постоянным наблюдением и круглосуточным контролем показателей. После вмешательства состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи смогли постепенно отказаться от непрерывного мониторинга и подготовить его к выписке.
Первые десять месяцев жизни Ки Джей провёл в стационаре. Лишь в июне он впервые оказался дома. С этого момента развитие пошло по сценарию, который раньше казался маловероятным. Он начал набирать вес, осваивать навыки, соответствующие возрасту, и постепенно проходить этапы раннего развития, которые до этого оставались под вопросом.
Ещё год назад врачи не могли с уверенностью сказать, переживёт ли Ки Джей Малдун первый год жизни. Сегодня он делает первые шаги дома, рядом с семьёй. Такой поворот стал возможен благодаря медицинскому решению, которое ещё совсем недавно существовало лишь на уровне теории. Речь идёт о персонализированной генной терапии на основе технологии CRISPR , разработанной специально под одного пациента.
В начале года врачи Детской больницы Филадельфии провели лечение, которому на тот момент не было клинических аналогов. Для Ки Джея создали индивидуальную схему редактирования генома, направленную на редкое врождённое нарушение обмена веществ. Подобные заболевания возникают из-за сбоев в генах, отвечающих за ключевые биохимические процессы. У младенцев они часто приводят к тяжёлым осложнениям и в ряде случаев оказываются смертельными в первые месяцы жизни.
Ки Джей стал первым человеком, получившим генную терапию , созданную не для группы пациентов, а под конкретную мутацию одного ребёнка. До лечения его жизнь почти полностью проходила в больничных палатах, под постоянным наблюдением и круглосуточным контролем показателей. После вмешательства состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи смогли постепенно отказаться от непрерывного мониторинга и подготовить его к выписке.
Первые десять месяцев жизни Ки Джей провёл в стационаре. Лишь в июне он впервые оказался дома. С этого момента развитие пошло по сценарию, который раньше казался маловероятным. Он начал набирать вес, осваивать навыки, соответствующие возрасту, и постепенно проходить этапы раннего развития, которые до этого оставались под вопросом.